埃萊爾-當洛綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性慢性腎炎
...致發現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Chediak-Higashi 綜合徵
...病病因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細...
疾病;兒科遺傳性進行性腎炎
...致發現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...致發現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...致發現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病氧親和力增高血紅蛋白
...起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別爲73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險...
疾病;婦產科