阿爾茨海默病性癡呆
...病危險性增加。進一步的遺傳學研究證實,本病可能是常染色體顯性基因所致。最近通過基因定位研究,發現腦內澱粉樣蛋白的病理基因位於第21對染色體。可見癡呆與遺傳有關是比較肯定的,但遺傳的作用到底有多大還很難肯...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙Wilson病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病急性粒細胞缺乏症臨牀路徑(2017年版)
...-ALP,有核紅細胞PAS染色+鐵染色+小巨核酶標;骨髓活檢;染色體核型;流式細胞儀檢測。(6)伴發熱患者的病原學檢查;全血細胞細菌、真菌培養;痰/中段尿/糞細菌、真菌培養;咽/牙齦/肛周拭子;T-Spot;結核抗體;外斐、肥達...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑威爾遜變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...、11-脫氧皮質酮水平測定等;(2)兒童骨齡測定;(3)染色體核型分析確定遺傳性別;(4)基因檢測確定突變基因;(5)婦科超聲或者睾丸超聲。(六)治療方案的選擇。:根據《臨牀內分泌學》(陳家倫主編,上海科學技...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑