低血糖
...ye綜合徵(脂肪肝、腦病、低血糖綜合綜合徵)等。(4)遺傳性肝酶缺陷性:遺傳性肝酶缺陷性如糖原累積病,半乳糖血症及果糖不耐受等。(5)消化疾病性:消化疾病性如胃腸手術後,消化性潰瘍病,急性胃腸炎,慢性胃腸...
疾病;內分泌科;低血糖家族性缺陷自主症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病遺傳性小腦性共濟失調
...線照片常正常。4.排除其他類型的共濟失調,排除腦癱和運動神經元疾病及癌性小腦共濟失調。治療原則1.對症及支持療法;2.鍼灸及康復治療。用藥原則用藥框限內的藥物只能緩解或減輕症狀,有條件時可選用神經生長因子或細...
腓骨肌萎縮症
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性自主神經失調症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Charcot-Marie-Tooth病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病進行性肌萎縮
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
Friedreich共濟失調症
拼音:Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述:本病爲一種家族性遺傳性疾患,脊髓後半及小腦退變病。治療措施:無特殊治療方法。爲校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術。病理改變:肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。...
疾病進行性肌營養不良
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...