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遺傳性良性上皮內角化不良
...nintraepithelialdyskeratosis;HPID;Witkop'sdisease疾病分類：皮膚性病科疾病概述：遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷：1．頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色...
疾病；皮膚性病科 -
常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...ngrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánxúnchángyúlínbìng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型爲常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加...
疾病；皮膚性病科 -
非進行性遺傳性腎炎
...定義是，組織學表現爲腎小球基底膜變薄，臨牀以腎小球性血尿爲特徵，但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害，分爲良性和進行性；又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...yíchuánxìngqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血...
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McCune-Albright綜合徵
...②機體對多種激素產生抵抗，如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病；③活化的Gs下調骨鈣素水平，增加了前成骨細胞的增殖，使其分化受抑制，導致骨纖維發育不良，形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病 -
多骨纖維性結構不良
...②機體對多種激素產生抵抗，如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病；③活化的Gs下調骨鈣素水平，增加了前成骨細胞的增殖，使其分化受抑制，導致骨纖維發育不良，形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...ndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性，...
疾病；神經內科 -
多發性骨纖維結構不良症
...②機體對多種激素產生抵抗，如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病；③活化的Gs下調骨鈣素水平，增加了前成骨細胞的增殖，使其分化受抑制，導致骨纖維發育不良，形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病 -
多發性骨纖維性發育不良
...②機體對多種激素產生抵抗，如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病；③活化的Gs下調骨鈣素水平，增加了前成骨細胞的增殖，使其分化受抑制，導致骨纖維發育不良，形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病 -
多骨纖維性結構不良症
...②機體對多種激素產生抵抗，如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病；③活化的Gs下調骨鈣素水平，增加了前成骨細胞的增殖，使其分化受抑制，導致骨纖維發育不良，形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病