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嬰兒家族性瀰漫性硬化
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致...
神經內科；脂類沉積病 -
寒冷性紅斑
...ān英文：colderythema概述：寒冷性紅斑（colderythema）是一種罕見的遇寒冷刺激後出現紅斑、疼痛等異常反應的遺傳性皮膚病。主要累及皮膚和消化道。中醫認爲本病系陽氣不達，更感寒冷侵襲，氣血運行不暢、經絡阻隔，氣血凝滯...
疾病；皮膚科；物理性皮膚病；寒冷所致皮膚病 -
愛德華茲綜合徵
...的，又稱Edwards綜合徵，患者成活率極低，存活2年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。女孩比男孩發生率高，約爲3∶1～4∶1。疾病描述愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy18sy...
疾病；兒科 -
半乳糖腦苷類脂沉積病
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
人格
...格發展的因素：那麼，在外界經驗或個體的生活史中，有哪些重要因素影響獨生子女的人格發展呢？北京師範大學心理學系教授高玉祥列舉了家庭、學校、生活實踐（包括人際關係和職業等）三個因素。在兒童全部成長過程中，...
心理學與精神病學 -
小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...科皮膚疾病ICD號：Q80.3流行病學：鱷皮嬰兒是一種罕見的遺傳病，根據資料分析，新生兒魚鱗病的發病情況，佔同期出生人數的0.37‰，鱷皮嬰兒包膜型是新生兒魚鱗病中較多見的類型，鱷皮嬰兒尋常型發病較少。1841年由Seeligman...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致...
神經內科；脂類沉積病 -
世界血友病日
...致病基因攜帶者。：（一）血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規律是女性傳遞、男性發病，男性傳遞、女性攜帶。（二）男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發生突變就可...
詞條；健康日；遺傳性疾病；血液系統疾病 -
醫藥分開綜合改革實施方案
...機制。二、價格改革：3、國家對於醫療服務價格改革有哪些要求？答：國務院《關於印發“十三五”深化醫藥衛生體制改革規劃的通知》（國發〔2016〕78號）明確提出，要取消藥品加成（不含中藥飲片），通過調整醫療服務價...
政策文件 -
甲狀腺激素不應症
...狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）至今國外已報道500例，國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生時就有表現，常規篩查新生兒甲狀腺功能，可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）確切的發病率...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病