Alport綜合徵
...功能惡化,還會伴發其他化驗異常。如血常規檢查提示正細胞正色素性貧血,代謝性酸中毒及電解質異常,低血鈣、高血磷、血甲狀旁腺素水平升高等。2.電測聽早期表現爲高頻範圍聽力下降。隨病程進展,聽力下降範圍逐漸擴...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病膀眈胱葡萄狀肉瘤
...(rhabdomyosarcoma,RMS),是一種由不同分化階段的骨骼肌細胞組成的惡性腫瘤,好發於頭頸部,其次是膀胱。起源於泌尿生殖系統的橫紋肌肉瘤佔20%~25%,其主要累及前列腺、膀胱、陰道及睾丸、附睾區域。易於播散,常見的轉...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;膀胱腫瘤染色體
...以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的全部遺傳信息。因各種生物細胞的染色體具有一定的類型和組數。一個染色體組包含一個完整個體發育的全部基,例如人的體細...
生物學膀胱葡萄狀肉瘤
...(rhabdomyosarcoma,RMS),是一種由不同分化階段的骨骼肌細胞組成的惡性腫瘤,好發於頭頸部,其次是膀胱。起源於泌尿生殖系統的橫紋肌肉瘤佔20%~25%,其主要累及前列腺、膀胱、陰道及睾丸、附睾區域。易於播散,常見的轉...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;膀胱腫瘤遺傳性補體缺陷病
...分,CH50都會降低,CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致,因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷。APH50正常提示有B因子、D因子、備解素、C3及C5...
疾病失用症
...可有紫紺型先天性心臟病史,起病時有發熱、周圍血象白細胞增、腦脊液內有炎性細胞,CT檢查病竈部位可有透亮區域、周圍繞以反差較強的環、再外面又是一層透亮區。單純皰疹性腦炎常急性起痛,可有炎性症狀、意識障礙、...
疾病奧爾波特綜合徵
...功能惡化,還會伴發其他化驗異常。如血常規檢查提示正細胞正色素性貧血,代謝性酸中毒及電解質異常,低血鈣、高血磷、血甲狀旁腺素水平升高等。2.電測聽早期表現爲高頻範圍聽力下降。隨病程進展,聽力下降範圍逐漸擴...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南X染色體失活
...。這似乎會引起一些基因過剩。然而,有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活。失活的X染色體在顯微鏡下可見其表現爲細胞核中的一個緻密的團塊(巴氏小體)。X染色體失活的理論...
疾病無虹膜
...rideremia疾病分類眼科疾病概述無虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一種遺傳性的疾病,造成呈現兩眼震顫及無瞳孔狀態,發生比率約十萬分之一。瞳孔可因此明顯擴大,主訴自覺羞明,視力障礙。組織學檢查,許多有虹膜痕跡,虹...
生物學;疾病;眼科SIADH
...某些腫瘤組織合成,並自主性釋放AVP。最多見者爲肺燕麥細胞癌,約80%SIADH患者是由此所引起。約半數以上燕麥細胞癌患者的血漿AVP增高,水排泄有障礙,但不一定有低鈉血癥。其他腫瘤如胰腺癌、淋巴肉瘤、網狀細胞肉瘤、...
疾病;內分泌科