遺傳性慢性進行性腎炎
...慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腓骨肌萎縮症
...本病見於世界各國,患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...本病見於世界各國,患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...本病見於世界各國,患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...本病見於世界各國,患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病丙酸血癥
...行PCR擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17~20周通過腹壁進行,羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞,經培養後可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失...
疾病;兒科Gaucher病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病