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抗胰蛋白酶缺乏症
...i。在遺傳過程中，由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型，PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫及幼年型肝...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
矯正型大動脈錯位
拼音：jiǎozhèngxíngdàdòngmàicuòwèi概述：正常原始心管的彎曲突向右側，故名右翼（D-Loop），使右心室位於右側靠前，而左心室位於左側靠後。如在發育過程中心管彎曲不是向右而是向左，即稱左襻（L-Loop），則解剖學右心室位...
疾病 -
慢性閉角型青光眼
...晚或午後出現症狀，經過睡眠或充分休息後，眼壓可恢復正常，症狀消失。少數人無任何症狀。2．通常眼局部不充血，前房常較淺，如系虹膜高褶則前房軸心部稍深或正常，而周邊部則明顯變淺。3．前房角：病眼均爲窄角，在...
疾病；眼科疾病；青光眼；原發性青光眼 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...型尿道下裂，盲袋陰道，陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常，位於腹股溝管或陰chun陰囊褶內。有附睾和輸精管，無子宮和輸卵管，射精管開口於陰道盲袋內，前列腺發育不良。到了青春期，血清睾酮達到正常成年男子水平，...
疾病；內分泌科 -
男性不育症
...，可分類爲無精子症、重度少精子症、少精子症、精子數正常性不育症、多精子症以及精子無力症等。本病治療的重點在於找出具體的致病原因，進行病因治療，治療效果好壞不一。對於絕對不育者（如無精子症），需行供者精...
疾病；泌尿外科 -
無功能垂體腺瘤
...比較困難，一旦發覺，腫瘤往往已較大，或者已壓迫周圍正常組織引起頭痛、視力下降、視野缺損，或者已壓迫下丘腦。垂體柄解除了下丘腦對腺垂體抑制作用，使催乳素增高，產生高催乳素血癥。也有在發現時已有腺垂體激素...
疾病；內分泌科 -
繼發性血小板增多症
...，一般無症狀，部分病人可有血栓形成，外周血小板高於正常＞400×109/L，出血異常罕見，即可診斷。治療繼發性血小板增多症時應針對原發病。原發病得到有效治療後血小板常恢復正常。繼發性血小板增多症的預後主要取決於...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病 -
女性假兩性畸形
...泌量增加，刺激腎上腺增生，促使其分泌的皮質醇量趨於正常，但同時也刺激腎上腺網狀帶產生異常大量雄激素．致使女性胎兒外生殖器有部分男性化。通常患者出生時即有陰蒂肥大，陰脣融合遮蓋陰道口和尿道口，僅在陰蒂下...
疾病；婦產科 -
低血鈣症
...常減低。但由於臨牀上一般僅測定總鈣，故總鈣水平低於正常也稱爲低鈣血癥。血總鈣降低可在低蛋白質血癥時出現，並不一定反映離子鈣的降低，因此血鈣降低不一定和離子鈣降低一致，但一般情況下兩者是一致的。血清蛋白...
疾病；代謝科；水和電解質代謝紊亂 -
丙酮酸激酶缺乏症
...活性減低外其餘酶的特性均無異常。起先認爲僅只是結構正常的酶產生過少而已，但進一步研究證明存在有僅影響催化活性的酶分子結構改變。顯然，大部分PK突變都伴有結構異常蛋白，而這些蛋白在電泳速度、殘留活性、底物...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血