隱性遺傳性黃斑營養不良
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病腎性尿崩症
...不能產生cAMP。遺傳性腎性尿崩症爲性連顯性遺傳,異常X染色體若由父傳遞,子健,女病,XY+xx→XxXxxYxY;由母傳遞子女都可患病,Xx+xY→XxXYxxxY。男性患兒病情較女性重,因男性患者沒有正常的X染色體,而女性患者雖有一個不正...
疾病;腎臟內科家族性甲狀腺非髓樣癌
...系涉及11例甲狀腺乳頭狀癌。作者認爲,其遺傳模式爲常染色體顯性遺傳。其中有一個家系25個成員中有7個患甲狀腺乳頭狀癌(其中6個合併甲狀腺腫),11個患甲狀腺腫(圖1)。通過對該家系的研究發現染色體2q21區域可能存在FN...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病馬凡綜合徵
...徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯...
疾病;心血管內科隱性黃斑營養不良
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病中青年腦梗死
...性皮質下梗死及白質腦病(CADASIL):1992年由Mas等提出,常染色體顯性遺傳病,定位於19號染色體的D19s221於D19s222位點間。主要累及中小動脈,導致動脈硬化,以反覆發作的皮質下梗死爲特點,多爲腔隙性梗死,可發展爲皮質下癡呆...
疾病;神經內科妊娠合併多囊腎
...關的遺傳性疾病,據遺傳學特點,分爲成人型多囊腎(常染色體顯性遺傳性多囊腎autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和嬰兒型多囊腎(常染色體隱性遺傳性多囊腎,autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)兩類。症狀體徵:1.疼痛...
疾病;婦產科Stargardt病
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Wilson病伴發的精神障礙
概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙斯塔加特病
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病