Lennox-Gastaut綜合徵
拼音:Lennox-Gastautzōnghézhēng疾病別名也叫小運動發作或變型小發作疾病分類神經內科疾病概述也叫小運動發作或變型小發作。多發生於1~8歲兒童,8歲後很少發生。發作形式不一,常見的有軸性強直髮作、失神發作、失張力發...
疾病;神經內科子宮發育異常
...性子宮異常可發生於某些副中腎管發育異常,伴已烯雌酚綜合徵病人。在宮內發育階段受過已烯雌酚影響,導致發生已烯雌酚綜合徵或有陰道上皮改變的病人中,82%子宮輸卵管造影有異常發現。這些異常包括子宮發育不全或子宮...
疾病成骨不全
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病小耳畸形
...少見。絕大多數小耳畸形,系由皺縮而無耳廓形態的小塊軟骨團,和外形較正常但向前上方移位的耳垂所構成。無外耳道和鼓室、且聽骨發育不良,有聽力障礙。先天性小耳並非罕見。據統計其發生率約爲1:20,000。單...
進行性面偏側萎縮症
...偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側萎縮症。其臨牀特徵是一側面部局竈性的皮下脂肪及結締組織的慢...
神經內科;自主神經系統疾病;疾病唾液睾酮
...丸細胞間質瘤、性早熟,男性化腫瘤的女性患者,柯興氏綜合徵、多囊卵巢綜合徵、先天性腎上腺皮質增生症、女性多毛症及肥胖病等。男:①代謝性:甲狀腺功能亢進症。②腫瘤:睾丸間質細胞瘤。③藥物性:LH-RH?hcG。女:①...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;唾液與淚液檢查高胱氨酸尿症
...zhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代...
疾病;神經內科21-羥化酶缺乏症
...稀發。21-OHD非經典型在青春期或成年後被擬診爲多囊卵巢綜合徵時才被確診爲21-OHD。兩性均在幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速,使終身高受損。其他表現包括皮膚和黏膜色素增深,以乳暈和外陰爲顯,部分患兒可無此改...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病黏多糖貯積症
...見於其他疾病,如多發性外生骨疣、風溼熱、腫瘤、馬方綜合徵、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等,但其黏多糖成分與本病不同。黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病;風溼免疫科Simon綜合徵
...胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合徵)。進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒...
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