遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母...
疾病;腎臟內科慢性進行性舞蹈病
...蹈症:良性家族性舞蹈症是一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經系統疾病,分爲嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型,典型臨牀症狀爲非進行性的舞蹈表現,和亨廷頓病不同之處在於智能和精神均正常,影像學檢查均...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性感覺神經病
...礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,主要表現爲四肢遠端的感覺缺失,以雙下肢爲著,痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重,無感覺性共濟失調,有些病人可表現爲撕...
疾病;神經內科短指-球狀晶體異位綜合徵
...、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行...
疾病;兒科嚴重聯合免疫缺陷病
...傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B...
疾病不完全連鎖
拼音:búwánquánliánsuǒ不完全連鎖是形成親本型和重組型配子,但前者多於後者。在玉米,籽粒有色(A)對無色(a)呈顯性,飽滿(B)對凹陷(b)呈顯性,而且它們是連鎖的。利用具有這兩種性狀的親本雜交,其測交結果如...
基因;遺傳;生物學雷凡斯坦綜合徵
...能。併發症目前無相關資料。預後及預防預防:本病爲X-連鎖隱性遺傳。無明確預防資料。流行病學1947年Reifenstein報道1個以尿道下裂爲特徵的男子性腺功能減退家系,稱爲遺傳性家族性性腺功能減退。1965年Bowen等研究3個家族,...
疾病;內分泌科先天性肌強直
...牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀。男性較女性多...
疾病;神經內科遺傳學三大基本定律
...:yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。(1)分離規律分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明瞭控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作爲...
遺傳學心室肌緻密化不全
...NVM可能是系統性肌病的一部分。某些NVM兒童可能並存其他遺傳病。2.繼發性病因指在其他先天性心髒病的基礎上,同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續狀態(persistingsinusoids)常用來描述合併複雜發紺性心髒病、左心室或右心室梗阻性病變...
疾病;心血管內科