原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病妊娠合併多囊腎
...關的遺傳性疾病,據遺傳學特點,分爲成人型多囊腎(常染色體顯性遺傳性多囊腎autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和嬰兒型多囊腎(常染色體隱性遺傳性多囊腎,autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)兩類。症狀體徵:1.疼痛...
疾病;婦產科青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆C1/C2/C3/C4缺陷
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
疾病;皮膚性病科皮膚肥厚骨膜骨質增生症
...膜骨質增生症和Touraine-Solente-Gole綜合徵。原發性可能爲常染色體顯性遺傳,男性多見,常在青春期後不久發病。繼發性又稱過度增生性骨關節病,常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病,中年以後發病,以女性多見,皮膚改變不顯...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...
進行性肢端黑變病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
皮膚科疾病;色素障礙性皮膚病;疾病厚皮性骨膜病
...膜骨質增生症和Touraine-Solente-Gole綜合徵。原發性可能爲常染色體顯性遺傳,男性多見,常在青春期後不久發病。繼發性又稱過度增生性骨關節病,常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病,中年以後發病,以女性多見,皮膚改變不顯...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性良性上皮內角化不良
...概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶,展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2.眼畏...
疾病;皮膚性病科CML
...升的趨勢,男性發病率高於女性。90%以上的病例均具有Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,...
白血病;血液系統疾病;中醫學;中醫內科學;疾病