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全身彈力纖維發育異常症
...酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（e...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃勒斯-當洛綜合徵
...酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（e...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
...酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（e...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃萊爾-當洛綜合徵
...酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（e...
疾病 -
橄欖-腦橋-小腦萎縮
...動性眼震（OKN）異常及冷溫實驗視抑制（VS）失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙：如直立性低血壓、弛緩性膀胱（尿失禁或瀦留）、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵：有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
線粒體病
...，故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似，但每一代發病個體多於常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代，只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝，線粒體編碼基因表現型...
疾病；神經內科 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（e...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
先天性結締組織發育不全綜合徵
...酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質蛋白（e...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
心尖肥厚型心肌病
...。業已證實，肥厚型心肌病有家族發病傾向，屬常染色體顯性遺傳，可能與組織相容抗原(HLA-A、B)系統有關，而部分散發病例與HLA抗原無聯繫。心尖肥厚型心肌病大多數發生在男性，可能通過隱性遺傳。Yamaguchi等認爲，本病進展...
疾病；心血管內科 -
卡-恩二氏病
...rati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減...
疾病