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先天性內耳畸形-米歇爾聾
...mǐxiēěrlóng疾病分類：耳鼻喉科疾病概述：米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳，是內耳發育畸形的最嚴重的疾病，內耳可完全未發育（耳蝸缺如），嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述：米...
疾病；耳鼻喉科 -
營養不良性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
家族性嗜鉻細胞瘤病
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...型紅斑角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），爲常染色體顯性遺傳，發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白（connexin31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病，隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產...
疾病；兒科 -
甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明，具有顯著的家族傾向，爲常染色體顯性遺傳。發病機制：多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭，以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
膠樣嬰兒
...時可增厚如甲片。Reed等認爲此病非獨立疾病，可伴發常染色體顯性或隱性魚鱗病樣紅皮症、性聯遺傳性魚鱗病、Sjogren-Larsson綜合徵及層板狀魚鱗病。症狀體徵：嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋，這種緊束膜使...
疾病；皮膚性病科