Fahr病
...因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底節鈣化症
...因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基...
疾病;神經內科;運動障礙疾病21-羥化酶缺乏症
...腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病基底核鈣化症
...因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基...
疾病;神經內科;運動障礙疾病癲癇發作與癲癇綜合症
...陷綜合徵,表現癲癇大發作或肌陣攣發作,其中常染色體顯性遺傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因...
疾病;神經內科;癲癇腎髓質囊性病
...視或眼球震顫等。(4)成人起病的髓質囊性病,爲常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見原因。症狀體徵1.髓質海綿腎(MedullarySpongeKidney)本病出生時就存在,但無症狀,尿液檢查及腎功能正常。其臨牀表現主要...
疾病;腎臟內科癲癇發作與癲癇綜合徵
...陷綜合徵,表現癲癇大發作或肌陣攣發作,其中常染色體顯性遺傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因...
疾病