鉤端螺旋體病
...衰竭等靶器官損害表現;晚期多數病例恢復,少數病例可出現後發熱、眼葡萄膜炎以及腦動脈閉塞性炎症等多與感染後的變態反應有關的後發症。肺瀰漫性出血、心肌炎、溶血性貧血等與肝、腎衰竭爲常見致死原因。鉤體病與我...
感染性疾病;疾病;傳染病;乙類傳染病;皮膚科疾病;螺旋體病;感染內科染色體多態性
拼音:rǎnsètǐduōtàixìng染色體的多態性又稱異態性(heteromorphism)是指正常人羣中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現爲同源染色體大小形態或着色等方面的變異。多態性是可遺傳的,並且通常僅涉及一對...
分子標記
...來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型,數目有限。同工酶標記在過去的二、三十年中得到了廣泛的發展與應用。作爲基因表達的產物,其結構上的多樣性在一定的程度上能反映生物DNA組成上...
遺傳學外陰橫紋肌肉瘤
...,存在着常見的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)結構性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。採用反義寡核苷酸途徑下調野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS...
疾病;婦產科雜色卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又稱雜色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發...
生物學;病毒;疾病色素失禁症
...告,在231例患者中,男性僅見13例。因爲異常基因位於性染色體X上,而存在於另一個X染色體上的正常基因可將其掩蓋,症狀即表現不甚嚴重;而男性僅有一個X染色體,因而病變表現嚴重,多半於胎兒期即死亡。病理生理:發病...
疾病;皮膚性病科異態性
染色體的多態性又稱異態性(heteromorphism)是指正常人羣中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現爲同源染色體大小形態或着色等方面的變異。多態性是可遺傳的,並且通常僅涉及一對同源染色體中的一個。例...
端粒酶
...),是基本的核蛋白逆轉錄酶,可將端粒DNA加至真核細胞染色體末端。端粒在不同物種細胞中對於保持染色體穩定性和細胞活性有重要作用,端粒酶能延長縮短的端粒(縮短的端粒其細胞複製能力受限),從而增強體外細胞的增...
化驗及醫學檢查世界唐氏綜合徵日
...世界唐氏綜合徵日的由來:唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象,歷來是人體狀況的一部分,存在於全球所有各區域,而且通常對學習方式、體態特徵或健康造成各種不同的影響。充分受益於保健服務、早期干預方案和...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷癲癇和癇病綜合徵
...徵:(一)中央顳區棘波的兒童良性癲癇史,多數認爲屬染色體顯性乙醇,但外顯率低且有年齡依賴性。通常2—14歲間發病,9—10爲高峯,男略多於女,3/4的發作在入睡醒前。發作大多起始於口面部、呈現一局竈性發作,如唾液...
疾病;兒科