維生素D 依賴性佝僂病
...如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病,表現爲嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長髮育停滯,並常於出現骨病前,早期出現牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉...
疾病;腎臟內科頸椎先天融合畸形
...由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合徵)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形火絨草屬
...薄雪火絨草(原變種)、薄雪火絨草厚茸變種、薄雪火絨草小頭變種、長莖雅谷火絨草、長葉×木莖火絨草、長葉火絨草、長葉火絨草(原變型)、川甘火絨草、川西火絨草、叢生雅谷火絨草、單頭火絨草、短星火絨草、短葉長葉火絨...
生物學;菊目;菊科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...ICD:G40.5疾病分類:神經內科疾病概述:約75%的癲癇及癲癇綜合徵發生在嬰兒至兒童期,除臨牀常見的特發性及症狀性癲癇綜合徵,其他許多嬰兒及兒童期癲癇(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癲癇綜合徵,都是這一年齡期特有的癲癇類...
疾病;神經內科特發性尿鈣增多症
...尿路感染及膀胱激惹症狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合徵、腹痛、腰痛及遺尿等,並有多飲、煩渴、多尿、尿沉澱多呈白色,少數可發展爲慢性腎功能衰竭。疾病描述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalciuria,IH)是一種病因未...
疾病;腎臟內科脆性X 染色體
...容:出生體重多較高,生後頭幾年生長速度快,但成人時身材矮小,面部瘦長、前額突出。頭圍增大、眶上飽滿、虹膜顏色變淡、耳大外翻、高齶弓、大嘴、厚脣以及下頜大而突出等。(3)大睾丸:多在青春前期睾丸增大,青春後...
疾病;兒科骨幹續連症
...是一種軟骨的發育障礙。表現爲多發性外生骨疣及幹骺端畸形,故亦稱幹骺端發育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遺傳性多發性骨疣,亦有稱爲骨軟骨瘤病者(osteochondromatosis)。診斷:本病診斷不難,有遺傳性家族性的特點,...
疾病小兒智力低下
...一般指18歲以下。智力落後有各種名稱。精神病學稱爲“精神發育遲緩”、“精神發育不全”、“精神缺陷”。教育、心理學稱爲“智力落後”、“智力缺陷”。兒科學稱爲“智力低下”、“智能遲緩”、“智力發育障礙”。特...
先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...病別名先天性泛發性靜脈擴張,先天性網狀青斑,vanLohuizen綜合徵,congenitallivedoreticularis疾病代碼ICD:I78.8疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱先天性泛發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。先天性毛細血管擴張性大理...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。其臨牀特徵更像Hurler綜合徵,表現爲出生時就有明顯的臨牀和X線異常,反應遲鈍,但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病,Spranger(1970)將其分...
疾病;風溼免疫科