Fabry-Anderson病
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...每年隨訪一次,內容包括皮膚咖啡色斑檢查、眼科檢查、小兒身體發育評估、動脈血壓測量,對陽性的症狀體徵應進一步詳細檢查。一旦發現殘留病變再生長或有新病變發生,應高度重視,若引起新的明顯畸形或功能障礙應考慮...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病Anderson-Fabry綜合徵
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病透明細胞棘皮瘤
...:tòumíngxìbāojípíliú英文:Clearcellacanthoma疾病別名蒼白細胞棘皮瘤、Degos棘皮瘤疾病分類皮膚性病科疾病概述透明細胞棘皮瘤表皮可見角化過度伴角化不全,表皮內可見中性粒細胞聚集而成的微膿腫;棘層肥厚,伴顆粒層消失...
疾病;皮膚性病科神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...位於腦幹的腫瘤則可出現長束徵。小腦發育不良性神經節細胞瘤發生在小腦,有一定的佔位效應,可梗阻腦脊液循環而致幕上腦室擴大,第四腦室輕度移位,損害小腦,臨牀上主要以顱高壓症狀與腦積水爲主要表現,後期可有小...
疾病;神經外科遺傳性營養不良類脂沉積症
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病