脂蛋白酶缺乏症
概述:原發性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥艾-蕩綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病家族性高鉀性高血壓
...rdonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容量擴張產生高血壓;腎...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病埃-當二氏綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病嚴重聯合免疫缺陷病
...。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血症是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B細胞成熟障礙所致。治療...
疾病埃萊爾-當洛綜合症
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病