遺傳性神經性肌萎縮
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病系統性澱粉樣變性
...。AL和AF各有2例,後者有第60位丙氨酸有點突變,可能爲家族性澱粉樣變多發性神經病。神經病變除有澱粉樣蛋白沉積外,神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積,故臨牀上有自主...
疾病;營養科CM1家族黑矇性白癡
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性進行性過度色素沉着症
概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性進行性色素沉着
...ngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病依澤替米貝
...。依澤替米貝的適應證:1.作爲飲食控制的輔助治療用於家族性高膽固醇血癥的初期治療,降低總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。2.與HMG-CoA還原酶抑制劑合用:治療原發性高膽固醇血癥,作爲飲食控制的...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;其他調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;藥物澱粉樣變
...40個氨基酸組成,分子質量爲4200,其血清前體APP的基因與家族性早老性癡呆症基因均位於21號染色體的長臂上,但兩者並不聯鎖。關於β-蛋白與早老性癡呆症的神經功能紊亂和損傷之間的關係,還未取得一致意見。但APP突變確可...
疾病;代謝科;代謝性疾病毛囊角化過度病
...角化棘皮瘤、穿通性毛囊炎、匐行性穿通性彈性纖維病及反應性穿通性膠原病等相鑑別。治療方案可試服維生素A10萬IU/d和維生素E400mg/d,一月後皮損可能改善。Cunningbam等報告一例服用阿維A酯治療有效,但停藥後迅速復發。局...
疾病;皮膚性病科