α-半乳糖苷酶A缺乏病
...述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病肝海綿狀血管瘤
...多見,平均年齡50歲,男女比例1∶(1.25~6),也有男性發病較高的報道。除皮膚和黏膜外,肝臟是海綿狀血管瘤的最好發部位,可單發或多發,有蒂或無蒂,多見於肝臟表面,其體積從針尖至核桃或兒頭大小,嚴重者可佔據整...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;肝臟腫瘤;肝臟良性腫瘤;肝膽外科;肝臟、膽道良性腫瘤Cheek-Perry綜合徵
...表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白癡);有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白癡);有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病流腦
...疫情;由於我國實施兒童計劃性免疫,流行性腦脊髓膜炎發病已經少見,但在偏遠地區仍有發病,且一旦疾病傳人將形成暴發流行。腦膜炎球菌是革蘭陰性雙球菌,根據其莢膜多糖抗原不同分爲13種血親羣,引起我國人羣發病的...
疾病;傳染病;乙類傳染病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日本比較多見,國內報道很少。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮可繼發白內障,尤...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性腎髓質囊性病
...腎小管特發性擴張、非尿毒症性髓質囊性病等。多爲雙側發病,病理特徵是乳頭部集合管擴張,形成腎髓質無數大小不等的囊腔。主要在兒童及青年中發病。年齡在40~60歲,男性多見。疾病描述腎髓質囊性病又名髓質海綿腎(medu...
疾病;腎臟內科小腦扁桃體下疝畸形
...Ⅱ型多見於嬰兒,Ⅲ型多見於新生兒期,Ⅳ型常於嬰兒期發病。疾病描述小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形...
疾病;神經內科多動穢語綜合徵
...有注意力缺陷多動症。抽動穢語綜合徵有家族遺傳傾向,發病年齡2~18歲,多在4~12歲起病,至青春期後逐漸減少。疾病名稱:抽動穢語綜合徵英文名稱:GillesdelaTourettesyndrome別名:chronicmultipletic;tics-coprolaliasyndrome;Tourettesyndro...
疾病;神經內科;運動障礙疾病