-
家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...，Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢，而其LDL受體功能正常，推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。疾病描述：家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研...
心血管內科；內分泌科；疾病 -
佝僂病和骨質軟化症
...稠物阻塞症、慢性脂肪瀉、膽道阻塞、肝管外膽管阻塞、先天性膽管閉鎖等。英國一報告，25%小腸旁路手術病人有骨軟化的組織學證據，並有25-（0H）D3水平降低，但骨軟化的X線表現不太常見。骨質軟化症也是部分胃切除（通常...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
部分性脂肪代謝障礙
...併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法，可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區，有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長，恢復正常形態。如病...
-
骨質軟化症與佝僂病
...稠物阻塞症、慢性脂肪瀉、膽道阻塞、肝管外膽管阻塞、先天性膽管閉鎖等。英國一報告，25%小腸旁路手術病人有骨軟化的組織學證據，並有25-（0H）D3水平降低，但骨軟化的X線表現不太常見。骨質軟化症也是部分胃切除（通常...
疾病 -
羊水穿刺
...體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏入羊水中，AFP含量可異常地升高，據此可做出診斷。自20世紀7...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿刺
...體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏入羊水中，AFP含量可異常地升高，據此可做出診斷。自20世紀7...
醫療技術名；手術 -
腎小管酸中毒
...電解質紊亂，③腎性骨病，④按尿路症狀等，特發性者爲先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見於許多腎臟和全身疾病。RTA一般分爲4個臨牀類型：①遠端腎小管酸中毒（RTA—Ⅰ），②近端腎小管酸中毒...
疾病；兒科 -
羊膜穿剌術
...體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏入羊水中，AFP含量可異常地升高，據此可做出診斷。自20世紀7...
手術 -
羊水診斷
...體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏入羊水中，AFP含量可異常地升高，據此可做出診斷。自20世紀7...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術；醫療技術名 -
Wilson病
...，此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科