原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南板層狀魚鱗病
...arichthyosis概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病假甲狀旁腺機能減退
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科片層狀魚鱗癬
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病血友病
...性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病鬼舐頭
...育缺陷,如皮膚髮育不全、Conrdi病、表皮痣、汗管角化、魚鱗病、毛周角化等。2.物理因素如捲髮、燙傷、放射性皮炎。3.感染如頭黃癬、膿癬、癤、癰、毛囊炎、尋常狼瘡、麻風等。4.腫瘤如汗管瘤等。5.病因不明皮膚病如扁平...
中醫病名疤痕性禿髮
...育缺陷,如皮膚髮育不全、Conrdi病、表皮痣、汗管角化、魚鱗病、毛周角化等。2.物理因素如捲髮、燙傷、放射性皮炎。3.感染如頭黃癬、膿癬、癤、癰、毛囊炎、尋常狼瘡、麻風等。4.腫瘤如汗管瘤等。5.病因不明皮膚病如扁平...
疾病;皮膚科;毛髮疾病侷限性脫髮
...育缺陷,如皮膚髮育不全、Conrdi病、表皮痣、汗管角化、魚鱗病、毛周角化等。2.物理因素如捲髮、燙傷、放射性皮炎。3.感染如頭黃癬、膿癬、癤、癰、毛囊炎、尋常狼瘡、麻風等。4.腫瘤如汗管瘤等。5.病因不明皮膚病如扁平...
疾病;皮膚科;毛髮疾病