假甲狀旁腺機能減退
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南遺傳圖譜
...傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳連鎖圖的方法有很多,但...
假性甲狀旁腺功能減退症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病(蟲旬)(xún,音旬)癩
拼音:(chóngxún)(xún,yīnxún)lài(蟲旬)(xún,音旬)癩病名。麻風病之一種。出《諸病源候論》卷二。症見身體沉重,手足肘膝腐爛,膿血臭穢,或指趾斷落。該病相當於晚期瘤型麻風。
中醫病名C形臂X射線設備
...護要求]定義:C形臂X射線設備(C-armX-rayequipment)是指由C型機架、X射線球管組裝體和影像增強器(或動態平板探測器)等部件組成,機架、X射線管組合體可在一個或兩個方向上轉動的診斷用X射線設備。C形臂X射線設備的分類:C...
詞條;醫學影像學;醫學影像技術學;醫療設備遺傳性舞蹈病
...礙是突出表現,常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因限局性線狀魚鱗病
...:皮膚性病科疾病概述:限局性線狀魚鱗病常染色體隱性遺傳,爲層板狀魚鱗病的一種變異。在出生時或生後不久即出現。症狀體徵:在面及頭部,皮損呈輕度瀰漫性紅斑及脫屑,有如脂溢性皮炎。在軀幹及四肢爲廣泛的多形匐...
疾病;皮膚性病科