埃-當二氏綜合徵
...、青光眼及高度近視等,心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。彈性假黃瘤...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...、青光眼及高度近視等,心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。彈性假黃瘤...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...、青光眼及高度近視等,心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。彈性假黃瘤...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病扭轉痙攣
...維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少,證實爲異染性白質營養不良症(metachromaticleukodystrophy,MLD),是症狀性扭轉痙攣的罕見病因。病理生理Eldridge等(1970)發現兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳,另一種是常染色體隱性遺傳,...
疾病;神經內科埃勒斯-當洛綜合徵
...、青光眼及高度近視等,心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。彈性假黃瘤...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...、青光眼及高度近視等,心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。彈性假黃瘤...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...、青光眼及高度近視等,心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。彈性假黃瘤...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...、青光眼及高度近視等,心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。彈性假黃瘤...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...、青光眼及高度近視等,心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。彈性假黃瘤...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Hunter綜合徵
...粗獷、肝脾腫大;智力遲鈍及耳聾。發病於嬰兒期,病情進行性加重,常死於呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫痠軟骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴細胞及骨髓細胞中出現異染性顆粒。輸血漿可改善臨牀及化學...
疾病;皮膚性病科