弗布利綜合徵
...一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病疊瓦癬
...熱帶及亞熱帶多見,過去我國東南各省亦有,近年來已極少見。多見於男性青壯年,兒童少見。傳染途徑主要是人與人之間的直接傳染,也可因間接接觸患者的衣服、用具而被感染,但傳染性不強。病因:疊瓦癬病原菌系同心性...
疾病;皮膚科;真菌性皮膚病;淺部真菌病Fabry-Anderson病
...一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病汗管角化病
...較易,一般不需要檢查;2.病損太小,或疑有惡性變或與基底細胞癌、環狀扁平苔蘚等疾病鑑別有困難時,可作病理檢查。療效評價1.治癒:皮損消退,不留顯著疤痕;2.好轉:皮損大部消退,或留有顯著疤痕;3.未愈:皮損未消...
疾病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病甲狀腺相關性疾病
...爲下直肌,其次爲內直肌,再次爲上直肌,外直肌受累最少見,過度肥大的眼外肌在眶尖部可壓迫視神經,造成視功能損害,甚至喪失。(3)常伴球結膜充血。此外,眼球突出的眼瞼退縮、滯落可引起瞼裂閉合困難,導致暴露...
疾病;眼科Whitfield硬紅斑
...,外傷及過敏等也可能有一定的作用。Whitfield硬紅斑並不少見,雖多發於婦女,但亦偶可見於患有深靜脈栓塞的男性。在夜晚時下腿疼痛及踝部水腫,兩下腿成批出現痛性結節,且不破潰,有時因寒冷或全身感染而促發。部分病...
疾病;皮膚科;桿菌性皮膚病;皮膚結核;硬紅斑