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先天性股骨發育不全
...quán英文：proximalfemoralfocaldeficiency；PFFD概述：先天性股骨發育不全，目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損（proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD）。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍，輕者表現爲輕度...
疾病 -
Nezelot 綜合徵
拼音：Nezelotzōnghézhēng疾病別名胸腺發育不全綜合徵,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代碼ICD:J98疾病分類呼吸內科疾病概述Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道，...
疾病；呼吸內科 -
骨硬化病
...翼典型改變爲平行髂嵴的多層的同心弧狀硬化帶。此外，肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時還可見到骨折，於掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現。骨硬化病的診斷：重症石骨症容易診斷，輕型者有時診斷困難，確診有賴...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...。本徵爲先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。診斷：血常規可見中性粒細胞的減少，常＜1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨...
疾病 -
Albers-Schonberg病
...翼典型改變爲平行髂嵴的多層的同心弧狀硬化帶。此外，肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時還可見到骨折，於掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現。骨硬化病的診斷：重症石骨症容易診斷，輕型者有時診斷困難，確診有賴...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
阿耳伯斯·尚堡病
...翼典型改變爲平行髂嵴的多層的同心弧狀硬化帶。此外，肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時還可見到骨折，於掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現。骨硬化病的診斷：重症石骨症容易診斷，輕型者有時診斷困難，確診有賴...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵，以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵，其特徵爲部分或完全無...
疾病；皮膚性病科 -
彈響肩胛骨
...。其他：偶爾可在肩胛內角與頸椎間有異常骨纖維聯結、肋骨腫瘤或其他發育性形態異常等。彈響肩胛的臨牀表現：患者上肢在某種活動姿勢（角度）下可出現鈍性或清脆的響聲及彈跳感，此時可伴有疼痛或不適感等一般症狀；...
疾病；骨科；四肢疾患；肩關節及肘關節紊亂；肩關節紊亂 -
脆弱性骨硬化
...點的大小不一，直徑大約由2mm～10mm數目不等。在脊柱、肋骨及鎖骨均少見，在顱骨更稀有。骨骼的輪廓改變，骨骺發育亦無影響，關節間隙正常。在成人，斑點一般不再有明顯變化，而在兒童則斑點可以增加，消失及融合。預...
疾病 -
阿耳伯斯·尚堡氏病
...翼典型改變爲平行髂嵴的多層的同心弧狀硬化帶。此外，肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時還可見到骨折，於掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現。骨硬化病的診斷：重症石骨症容易診斷，輕型者有時診斷困難，確診有賴...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病