尿睾酮量
...期遲發症:低促性腺激素不全症、Prader-Willi綜合徵(低肌張力-低智能-性發育低下-肥胖綜合徵)。③雄激素合成有關的酶異常:3β-羥化類固醇脫氫酶缺乏症、17-羥化酶缺乏症、17、20-羥化酶缺乏症、17β-羥化酶缺乏症。④Klinefelter綜...
化驗及醫學檢查智能障礙
...的軀體特徵(如特有的面容、通貫掌、粗大的裂紋舌),肌張力低下,發育延遲以及先天性心臟和胃腸道缺陷。脆性X綜合徵(fragile-Xsyndrome)屬於人類X染色體(Xq27-28)上可遺傳的點缺陷,表現爲在細胞分裂中期有一非染色縫隙,使染色...
疾病;神經內科CM1 神經節苷脂貯積症
...,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發作是其突出症狀,而且出現較早,用解痙藥物治療無效。抽風、反覆呼吸道感染和陣發性心動過速,是病兒於2歲前死亡的主...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病Ⅴ型
...移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4.Ⅲ型多糖-1,6-...
疾病;神經內科缺血缺氧性腦病
...羊水被胎糞污染,出生時有窒息史,復甦後仍有意識、肌張力、呼吸節律、反向等方面改變,甚至出現驚厥。根據病情可分爲三度:輕度表現爲過度興奮,易激惹,肢體可出現顫動,肌張力正常或增高,擁抱反應和吸吮反射稍活...
疾病動作緩慢
...重,睡眠時消失。部分患者與遲發性靜坐不能、遲發性肌張力障礙、藥源性Parkinson綜合徵同時並存,症狀易被掩蓋,減藥或停藥時暴露出來。2.抗精神病藥可引起急性特異質性肌張力障礙或急性靜坐不能,多在用抗精神病藥2天內...
疾病;神經內科;運動障礙疾病CM1黑蒙性白癡
...,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發作是其突出症狀,而且出現較早,用解痙藥物治療無效。抽風、反覆呼吸道感染和陣發性心動過速,是病兒於2歲前死亡的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遲發性多動症
...重,睡眠時消失。部分患者與遲發性靜坐不能、遲發性肌張力障礙、藥源性Parkinson綜合徵同時並存,症狀易被掩蓋,減藥或停藥時暴露出來。2.抗精神病藥可引起急性特異質性肌張力障礙或急性靜坐不能,多在用抗精神病藥2天內...
疾病;神經內科;運動障礙疾病持續性運動障礙
...重,睡眠時消失。部分患者與遲發性靜坐不能、遲發性肌張力障礙、藥源性Parkinson綜合徵同時並存,症狀易被掩蓋,減藥或停藥時暴露出來。2.抗精神病藥可引起急性特異質性肌張力障礙或急性靜坐不能,多在用抗精神病藥2天內...
疾病;神經內科;運動障礙疾病CM1家族黑矇性白癡
...,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發作是其突出症狀,而且出現較早,用解痙藥物治療無效。抽風、反覆呼吸道感染和陣發性心動過速,是病兒於2歲前死亡的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常