系統性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科裂隙
拼音:lièxì英文:gap[GBZ/T240.13—2011化學品毒理學評價程序和試驗方法第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗];裂隙是指染色體或染色單體損傷的長度小於一個染色單體的寬度,爲染色單體的最小錯誤排列。
染色體;細胞;生物學小兒智力低下
...及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如巨細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。6.智力測驗和...
先天性心臟血管病
...生於同一家族,其病種相同或近似,可能由於基因異常或染色體畸變所致。三、其他高原地區動脈導管未閉及房間隔缺損發病率較高,發生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。分類:根據血液動力學結合病理生理變化,...
疾病帶型
拼音:dàixíng英文:bandingpattern帶型是即染色體帶型。藉助細胞學的特殊處理程序,使染色體顯現出深淺不同的染色帶。染色帶的數目、部位、寬窄和着色深淺均具有相對穩定性,所以每一條染色體都有固定的分帶模式,即稱帶...
多形性脂肪瘤
...生長加速。儘管多形性脂肪瘤與梭形細胞脂肪瘤均顯示核染色體16q的畸變,但本病仍爲良性改變。病理生理:多形性脂肪瘤境界清楚。其病變呈譜狀表現,雖然可見成熟脂肪細胞,但有些核大而深染。大多數脂肪細胞大小相差很...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;脂肪、肌肉和骨腫瘤;皮膚科彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科