Albright遺傳性骨營養不良
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代碼ICD:F01.8疾病分類...
疾病;神經內科Chediak-Higashi 綜合徵
...8疾病分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和...
疾病;兒科法布里氏病
...末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨牀表現的對症治療。在透...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病多發性骨骺發育不良
...asia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,出現...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良磷脂沉着綜合徵
...末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨牀表現的對症治療。在透...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血管角質瘤綜合徵
...末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨牀表現的對症治療。在透...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨牀表現的對症治療。在透...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨牀表現的對症治療。在透...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨牀表現的對症治療。在透...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病