卵子發生
...裂,此時的卵原細胞被稱爲卵母細胞(oocyte),經減數分裂,染色體發生遺傳重組,並將染色體組的數量減半成爲單倍體。爲了保證卵子發生具有足夠的生長期,減數分裂前期Ⅰ的粗線期或雙線期被延長;生長期的延長,主要是讓發...
生物學黏脂貯積症Ⅳ型
...症一樣,也無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能...
疾病;風溼免疫科菊科
...脊上具刺,如斑鳩菊族和菊苣族的大多數種類。菊科植物染色體的數目變化也很大,從x=2到x=110~120。但是這種極端的染色體數目是非常罕見的,最普通的染色體數,包括多倍體在內,是x=9。菊科的生態分佈菊科共13族1300餘...
生物學;菊目脊髓神經纖維瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤CM1黑蒙性白癡
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常香山科學會議
...驗檢驗2008/10/26331腫瘤納米技術與納米藥物2008/10/21330植物染色體工程和作物分子育種2008/10/14S9400週年科學新視野-關注天文學和宇宙學重大問題2008/10/12329我國高性能計算的發展與對策2008/10/7328青藏高原冰川凍土變化對區域生態環...
學術會議脊髓神經鞘瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤免疫球蛋白
...白種人常常在γ1H鏈Cγ1區有G1mz,Fc部位有G1ma。由於人第14號染色體編碼四種IgG亞類的C區基因Cγ1、Cγ2、Cγ3和Cγ4是密切連鎖的,因此IgGH鏈各亞類Gm標記可作爲間倍體(haplotype)遺傳給子代。2.α鏈上的同種異型α2H鏈已發現有A2m1和A2...
生物學脊髓許旺氏細胞瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使...
疾病;心血管內科