腎臟良性多房性囊瘤
...一種罕見病。75%的患兒在產後數小時到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率爲50%~80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明,最近發現異常基因位於第6號染色體。新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主,嬰兒期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形葡萄糖腦酰胺沉積病
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診...
疾病;血液科;白細胞疾病雙側腎發育不全綜合徵
...一種罕見病。75%的患兒在產後數小時到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率爲50%~80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明,最近發現異常基因位於第6號染色體。新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主,嬰兒期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...一種罕見病。75%的患兒在產後數小時到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率爲50%~80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明,最近發現異常基因位於第6號染色體。新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主,嬰兒期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形賴利-戴綜合症
...症而死亡。其他死亡原因爲睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細緻周到的照顧和護理可生存到30~40歲,病人也能生育正常的嬰兒。8.角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。對壓迫或組胺試驗三聯反應的軸...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...症而死亡。其他死亡原因爲睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細緻周到的照顧和護理可生存到30~40歲,病人也能生育正常的嬰兒。8.角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。對壓迫或組胺試驗三聯反應的軸...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病家族性缺陷自主症
...症而死亡。其他死亡原因爲睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細緻周到的照顧和護理可生存到30~40歲,病人也能生育正常的嬰兒。8.角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。對壓迫或組胺試驗三聯反應的軸...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...症而死亡。其他死亡原因爲睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細緻周到的照顧和護理可生存到30~40歲,病人也能生育正常的嬰兒。8.角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。對壓迫或組胺試驗三聯反應的軸...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病