假甲狀旁腺機能減退
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科同型胱氨酸尿症
...引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定,可用篩查法,即硝普鈉試驗:尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液,放...
疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病先天性卵巢發育不全
...畸形、主動脈弓狹窄等,這些特徵不一定每個病人都有。智力發育程度不一,有完全正常,有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。疾病描述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。...
疾病;婦產科苯丙酮酸尿
...等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後,頭髮由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有溼疹。疾病描述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶...
疾病;兒科症狀性癲癇綜合徵
...esource)能提供更準確的定位。2.神經影像學檢查CT和MRI大大提高了癲癇病竈結構異常的診斷,50%~70%的症狀性癲癇(symptomaticepilepsy)可以在CT或MRI上看到病理結構變化。3.神經生化的檢查目前已經應用的離子特異電極和微透析探針,...
疾病;神經內科白點病
...會隨年齡的增長而發生變化。有的伴有共濟失調、耳聾及智力障礙等。診斷應與白癜風鑑別。無特殊治療方法,可試用PUVA療法、試用黑素細胞移植術及自體正常色素小片皮膚移植術。疾病名稱:斑狀白化病英文名稱:patternedleuco...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病部分白化病
...會隨年齡的增長而發生變化。有的伴有共濟失調、耳聾及智力障礙等。診斷應與白癜風鑑別。無特殊治療方法,可試用PUVA療法、試用黑素細胞移植術及自體正常色素小片皮膚移植術。疾病名稱:斑狀白化病英文名稱:patternedleuco...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病腦膨出
...系統症狀,重者與發生的部位及受損的程度有關,可表現智力低下,抽搐及不同程度的癱瘓,腱反射亢進,不恆定的病理反射。疾病描述腦組織從顱骨缺損口向外膨出猶如蕈狀,故又有腦蕈之稱(BrainFungus)。症狀體徵1.局部症...
疾病;神經外科