罕見病
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease第二批罕見病目錄(86種):...
詞條;罕見病丙酸血癥
...SH)進行染色體數目異常檢測,或提取DNA進行PCR擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17~20周通過腹壁進行,羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞,經培養後可做酶活性...
疾病;兒科非侵襲性胸腺瘤臨牀路徑(2010年版)
...動態血壓監測、淋巴細胞亞羣分析等細胞免疫功能檢查、相關腫瘤標誌物等。(七)預防性抗菌藥物選擇與使用時機。:1.按照《抗菌藥物臨牀應用指導原則》(衛醫發〔2004〕285號)執行,並根據患者的病情決定抗菌藥物的選擇...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑遺傳圖譜
...傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳連鎖圖的方法有很多,但...
Azorean病
...又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病血友病
...性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病退行性視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療馬查多-約瑟夫病
...又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病