家族性抗維生素D佝僂病
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病遺傳性舞蹈病
...蹈症:良性家族性舞蹈症是一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經系統疾病,分爲嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型,典型臨牀症狀爲非進行性的舞蹈表現,和亨廷頓病不同之處在於智能和精神均正常,影像學檢查均...
疾病;神經內科;運動障礙疾病囊性腎病
...型:①散發型,缺乏家族史。②幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。③腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。④成...
疾病;腎臟內科血色病性心肌病
...態,0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖,因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因,即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病;心血管內科X連鎖顯性遺傳
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不...
Potter(Ⅰ)綜合徵
...計200~1000人中有1人患此病,爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形大舞蹈病
...蹈症:良性家族性舞蹈症是一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經系統疾病,分爲嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型,典型臨牀症狀爲非進行性的舞蹈表現,和亨廷頓病不同之處在於智能和精神均正常,影像學檢查均...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...蹈症:良性家族性舞蹈症是一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經系統疾病,分爲嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型,典型臨牀症狀爲非進行性的舞蹈表現,和亨廷頓病不同之處在於智能和精神均正常,影像學檢查均...
疾病同效基因
...綠色系統雜交,F2綠色對斑紋之比爲15∶1。這裏假定有不連鎖的二對等位基因,只要帶有其中一個顯性基因這個個體就成爲綠色,也就是說二對等位基因中各自的顯性基因,作用上是相互等同的,都能顯示充分的顯性效應,或是...
生物學亨廷頓舞蹈病
...蹈症:良性家族性舞蹈症是一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經系統疾病,分爲嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型,典型臨牀症狀爲非進行性的舞蹈表現,和亨廷頓病不同之處在於智能和精神均正常,影像學檢查均...
疾病;神經內科;運動障礙疾病