萊耶綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病鱷皮嬰兒綜合症
概述:鱷皮嬰兒綜合徵(a1ligatorbabysyndrome)又稱Carini綜合徵、Seeligman綜合徵、層狀魚鱗癬綜合徵、新生兒層狀表皮剝脫綜合徵、先天性魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可...
疾病;兒科;皮膚疾病賴氏綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病內臟脂肪變性腦病
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病肝臟脂質沉着症
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病內臟脂肪變性綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病單癱
...運動神經元性單癱,如病變位於中央前回下部則出現上肢痙攣性癱瘓,以上肢遠端爲重,肌萎縮少見。如病變位於中央前回上部則出現下肢痙攣性單癱。這種單癱如病變同時累及中央後回可伴有感覺障礙。多數情況下,上肢癱瘓...
疾病希爾德病
...大腦半球白質破壞。每種類型的腦白質營養不良有特異的遺傳性髓鞘脂蛋白代謝的生理缺陷。治療方案本病目前尚無有效的治療方法,主要採取對症及支持療法,加強護理。文獻報告用皮質類固醇和環磷酰胺可使部分病例臨牀症...
疾病;神經內科多囊腎
...牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病腦病脂肪肝綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病