α-地中海貧血
...4種:①限制性酶切圖譜直接分析法。②限制性片段長度多態性(RLFP)間接分析法。③寡核苷酸探針(ASO)分析法。④聚合酶鏈式反應(PCR)基因診斷法:目前,對缺失型的HbH病基因多采用PCR法;對非缺失型者則常用PCR加等位基因特異寡...
疾病;兒科脊髓性肌肉萎縮
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。其他輔助檢查:1.CT肌肉掃描此有助於SMA與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現不完整輪廓的彌散...
疾病;神經內科Kennedy病
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。輔助檢查:CT肌肉掃描:此有助於脊髓性肌萎縮(SMA)與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。輔助檢查:CT肌肉掃描:此有助於脊髓性肌萎縮(SMA)與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。輔助檢查:CT肌肉掃描:此有助於脊髓性肌萎縮(SMA)與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。輔助檢查:CT肌肉掃描:此有助於脊髓性肌萎縮(SMA)與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。輔助檢查:CT肌肉掃描:此有助於脊髓性肌萎縮(SMA)與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病馬爾堡出血熱預防控制技術指南
...絲狀病毒科(Filoviridae),爲單股負鏈RNA病毒。病毒體呈多態性,有時呈分支或盤繞狀,盤繞成“U”或“6”形狀或環形。病毒顆粒直徑爲80nm,長度700-1400nm,表面有突起,有包膜。病毒基因組RNA長約19kb,編碼7種病毒蛋白。馬爾...
傳染病;傳染病預防控制技術指南腓骨肌萎縮症
...密度脂蛋白中等程度減少。4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR—SSCP)結合DNA序列分析,檢測基因的點突變。5.肌活檢檢查肌活檢顯示爲神經源性肌萎縮。神經活檢CMT1型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...密度脂蛋白中等程度減少。4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR—SSCP)結合DNA序列分析,檢測基因的點突變。5.肌活檢檢查肌活檢顯示爲神經源性肌萎縮。神經活檢CMT1型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病