基因治療
...病,從而控制這些疾病的發生,故稱基因治療。已知人類遺傳病已達4000種以上,大部分是由單基因決定的陷性遺傳病。分子遺傳學的迅速發展,使在基因水平上治療某些遺傳病成爲可能。單基因突變的基因治療,可採用在原位...
醫療技術名特發性肺間質纖維化
...和發病機制不明,可能與自身免疫、遺傳因素和病毒感染有關。目前較多的看法,認爲特發性肺間質纖維化是一種自身免疫性疾病。其根據是本病常常與一些自身免疫性疾病,如類風溼性關節炎、硬皮病、系統性紅斑狼瘡等同時...
杵狀指
...明顯增寬增厚,指甲從根部到末端呈弧形隆起。多發生於呼吸系統疾病、某些心血管疾病及營養障礙性疾病。通常均爲雙手雙足同發,單側杵狀指見於患側鎖骨下動脈瘤。杵狀指病又名Hippocratic指或肢端粗厚症,是一種先天性或...
呼吸科;疾病青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆中華人民共和國母嬰保健法
...容:(一)婚前衛生指導:關於性衛生知識、生育知識和遺傳病知識的教育;(二)婚前衛生諮詢:對有關婚配、生育保健等問題提供醫學意見;(三)婚前醫學檢查:對準備結婚的男女雙方可能患影響結婚和生育的疾病進行醫...
法規文件老年人炎症性腸病
...率高,腹塊、腹痛出現率低。便血及便祕與病變位於結腸有關。Stalnikowicz發現老年人克羅恩病確診時間延長,誤診率增高,腹瀉、便血、膿腫形成及併發症出現率增高。與年輕人相比,老年人克羅恩病結腸病變常見,且多見於女...
疾病;老年病科澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...紅染色等項檢查,是腎澱粉樣變的主要診斷依據。(3)呼吸系統澱粉樣變:呼吸道的任何部位,包括鼻咽、喉、氣管支氣管樹和肺臟,均可有澱粉樣變發生。它既可作爲惟一受累及的系統,即上呼吸道和(或)下呼吸道局竈性...
疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器如黑色素體、溶酶體和其他細胞內分泌性顆粒的形成、結構和功能調節。基因突變分析仍處於實驗階段,包括移碼突變和無義突變等。所有這些基...
疾病;兒科伯-韋綜合徵
...的特點,尤其有家族性發病傾向,故認爲它是一種單基因遺傳病。Wiedemann認爲該病是內丘腦下區某種釋放因子所引起,也有人認爲是內分泌異常所致,其表現有低血糖、放射免疫測定、胰島素及生長激素明顯增高等。胰腺病理檢...
疾病;兒科