弗布利氏綜合徵
...述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腸道息肉病
...性息肉最爲常見,而國外有人報道增生性息肉最常見,其發病率高達25%~80%;在成年人增生性息肉的發病率起碼比腺瘤高10倍,但有學者在腸鏡檢查中則發現腺瘤的發生率是增生性息肉的3倍。據研究資料提示息肉的發生可能一開...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病少枝膠質細胞瘤及間變少枝膠質細胞瘤
...性腫瘤中佔3%~12%。成人多見,好發於中年前後,平均發病年齡爲38~45歲,發病率的高峯爲30~40歲。男性稍多。患者大部分生長緩慢,病程較長,自出現症狀到就診時間平均爲2~3年,有報道病程爲2.4~4.1年,最長有達31年者...
疾病;神經外科Anderson-Fabry綜合徵
...述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日本比較多見,國內報道很少。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮可繼發白內障,尤...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性動脈硬化性閉塞症
...下的腹主動脈與兩髂總動脈者稱爲Leriche綜合徵。診斷:1.發病多在50歲以上,男性多見。常伴有高血壓、高血脂、眼底動脈硬化、冠心病或糖尿病等。2.早期患肢發涼、麻木、易疲乏及間歇性跛行,後期趾、足靜息痛。患肢營養...
疾病多發性良性色素性特發性出血性肉瘤
...及免疫抑制劑的普遍應用,與移植物有關的卡波西肉瘤的發病有所增加。特別是近年來愛滋病的傳播,愛滋病型卡波西肉瘤明顯增多,而且進展快,治療困難,死亡率高。卡波西肉瘤臨牀早期以肢體等處的有色丘疹或斑塊爲主要...
皮膚腫瘤;普通外科;惡性腫瘤;皮膚科疾病;脈管組織腫瘤;腫瘤科;結締組織腫瘤遺傳性營養不良類脂沉積症
...述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病