老年人慢性粒細胞白血病
...本質是正常定位於第9號染色體上的C-abl原癌基因在其第2外顯子的5‘端發生斷裂,並易位到第22號染色體上的一個功能未明基因bcr(斷裂點集簇區域)第2或第3外顯子的3‘端(M-bcr)內。在斷裂處,C-abl和M-bcr拼接成一個新的嵌合原因,...
疾病;老年病科視網膜海綿狀血管瘤
...於先天性血管畸形。常染色體顯性遺傳,且有高度可變的外顯率和表現度。患者均爲青少年,女性略多於男性,單眼發病,累及雙眼者很少,病變基本靜止。部分病例合併有顱內及(或)皮膚海綿狀血管瘤,稱之爲神經-眼-皮...
疾病;眼科Azorean病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...基因突變是獨立的。一位意大利患者的酶結構缺陷是由於外顯子突變。叄位日本患者中,兩位因不同的單一核苷酸易位導致氨基酸的替換,另叄位患者因3個鹼基對的插入導致多餘的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之間。對有些家族...
疾病;腎臟內科馬查多-約瑟夫病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病心理語言學
...語言和非語言刺激的反應系統,是一組習慣;反應可以是外顯的,也可以是隱含的。這種看法不能說明覆雜的人類言語,因此受到很多批評。50年代末,N.喬姆斯基的語言學理論的出現,給心理語言學以很大的影響和刺激。從那...
心理學與精神病學Machado-Joseph病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病白點病
...無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病