男性假兩性畸形
...素受體缺乏所致,故臨牀上一般特此病稱爲雄激素不敏感綜合徵。此病系X連鎖隱性遺傳,常在同一家族中發生。根據外陰組織對雄激素不敏感程度的不同,又可分爲完全型和不完全型兩種。完全型雄激素不敏感綜合徵患者出生...
疾病;婦產科Alport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
疾病;遺傳病罕見病
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論,爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎Albright遺傳性骨營養不良
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性肥大
...肌營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy)屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型:1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚,易跌,上學後跑步不快,或體育課不上,上樓費力而引起家長...
疾病隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病家族性抗維生素D佝僂病
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D骨軟化症
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病