佝僂病和骨質軟化症
...腸、肝膽功能紊亂,胰腺疾患伴腸吸收障礙。患吸收障礙綜合徵時,維生素D丟失不僅僅包括口服給予的維生素D,而且還有內源性產物。這些紊亂包括:胃切除術後、小腸切除或旁路吻合、克羅恩病、麪筋不應症、區域性腸炎、...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黑魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性聯魚鱗癬
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X聯鎖魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性聯尋常性魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病癲癇和癇病綜合徵
...經元異常放電所致的暫時性腦功能失調爲特徵的一組臨牀綜合徵,是很多疾病的症狀之一,表現複雜。疾病描述:癲癇是指統一患者在無發熱或其他誘因情況下,長期反覆地出現至少輛次或輛次以上癲性發作者,某些癲癇患者,...
疾病;兒科童年孤獨症
...的異常,以及視覺、聽覺加工能力的發育不全。多數患者智力都較差,但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂、繪畫、算術、日期計算等能力)。言語表達及社交技巧都是差的。孤獨症一般在生後或嬰兒早期即有症狀,但家長...
疾病;精神科尼曼-匹克氏病
...嘔吐、餵養困難、極度消瘦,皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤...
疾病垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
疾病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病別名X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷疾病代碼ICD:D82.8疾病分類兒科疾病概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B...
疾病;兒科