孤獨症譜系障礙
...結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估:1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估可採用...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙發育性言語或語言障礙診療規範(2020年版)
...2.完整的體格檢查3.精神狀況檢查與行爲觀察4.發育水平與智力評估評估包括篩查和診斷評估。常用的篩查量表包括DDST、圖片詞彙測驗(PPVT)、瑞文漸進模型測驗(RPM)。常用診斷評估量表包括貝利嬰兒發展量表(BSID)、格塞爾...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙血友病
...性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病特發性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述特發性癲癇綜合徵(年齡依賴性起病)以往也稱之爲“原發性癲癇”,系目前診斷技術尚找不到明確病因的癲癇,這並不意味“無原因”,僅是尚未找到病原。大多數具有單基因遺傳背...
疾病;神經內科翅連鎖器
拼音:chìliánsuǒqì英文:wing-couplingapparatus翅連鎖器指昆蟲在飛翔時,晴蜒、蝗蟲和白蟻等的前後翅獨立運動,而蛾及蜂其前、後翅連接成爲一個單位來運動的。這種連鎖器最原始的類型見於長翅目的Chor-istidae(澳蠍蛉科),...
生物學X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性...
三點測交
...āndiǎncèjiāo英文:threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠,在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多,反之就越少,因此可用...
遺傳;生物學;基因Wilson病
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科