羊膜腔穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名Wiskott-Aldrich綜合徵
...:Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,呈X-連鎖隱性遺傳,主要見於兒童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直徑爲2.30±0.12μm)...
疾病;皮膚性病科托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論,爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎Wilson病
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病X 綜合徵
...X綜合徵,因爲它們會損傷血管內皮功能,促進動脈粥樣硬化的進展。症狀體徵1.主要症狀X綜合徵的主要臨牀表現爲發作性胸痛,既可表現爲典型勞力性心絞痛又可表現爲非典型胸痛,既可表現爲穩定型心絞痛,也可表現爲不穩...
疾病;心血管內科威爾遜氏變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病