成人型慢性粒細胞白血病
...系受累,急變期可轉變爲淋巴細胞白血病。約85%以上的CML患兒存在Ph1染色體,即t(9;22)。對Ph1染色體陰性者,用分子生物學技術又可分爲有bcr重組(Ph-bcrCML)和無bcr重組(Ph-ber-CML)兩亞型。前者臨牀症狀與Ph1染色體陽性者類...
疾病CM1家族黑矇性白癡
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性點狀軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良冰霜痱子粉
拼音:bīngshuāngfèizǐfěn中藥部頒標準:拼音名:BingshuangFeizifen標準編號:WS3-B-2515-97處方:滑石粉600g碳酸鈣粉30g冰片6g薄荷腦6g龍涎香精0.5g製法:以上五味,滑石粉與碳酸鈣粉配研均勻,再分別加入冰片、薄荷腦、龍涎香精及乙...
中成藥;中醫學;方劑學;方劑CM1 神經節苷脂貯積症
...病起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂沉積症
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性鈣化性軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良CM1神經節苷脂貯積症
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常隱睾(睾丸可觸及)臨牀路徑(2019年版)
...丸下降不全(不包括腹內睾丸下降不全)疾病編碼。2.當患兒合併其他疾病,但住院期間不需特殊處理,也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。(六)術前準備(術前評估)1~2天:必需的檢查項目:1.實驗室檢查...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒外科臨牀路徑