全身彈力纖維發育異常症
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性壓力易感性周圍神經病
...無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因突變位點與CMT1型完全相同,但兩者突變性質不同,HNLP爲基因缺失,而CMT1爲基因重複。病理生理PMP22爲周圍神經髓鞘蛋白的一種,佔全部髓鞘蛋白的25%,分子質量爲18kDa,含有4個...
疾病;神經內科X連鎖顯性遺傳
...ngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由...
DNA甲基化
...染色質結構變化,使DNA失去核酶ö限制性內切酶的切割位點,以及DNA酶的敏感位點,使染色質高度螺旋化,凝縮成團,失去轉錄活性。5位C甲基化的胞嘧啶脫氨基生成胸腺嘧啶,由此可能導致基因置換突變,發生鹼基錯配:T2G,如果在細胞...
插入序列
...兩份重複序列通常十分相似但並不完全相同。在插入的靶位點上都會生成短的正向重複序列(DR)。IS的遺傳學特性可以歸納如下:①能編碼轉座酶,自主進行轉座。轉座酶的編碼起始點位於一端的反向重複序列內。終止點則正好位...