第一批罕見病目錄
...MultipleSystemAtrophy78肌強直性營養不良MyotonicDystrophy79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-acetylglutamateSynthaseDeficiency80新生兒糖尿病NeonatalDiabetesMellitus81視神經脊髓炎NeuromyelitisOptica82尼曼匹克病Niemann-PickDisease83非綜合徵性耳聾Non-SyndromicDeafness8...
詞條;罕見病腺苷脫氨酶
...外,也存在於麴黴中。來自前者的酶特異性強,對腺苷和脫氧腺苷以外的核酸及其分解物不起作用,但來自後者的酶(高峯澱粉酶)是非特異性的,可對5′-AMP、ADP、ATP、嘧啶二核苷酸等起脫氨作用。化驗英文名adenosinedeaminase...
生物學;化驗及醫學檢查反轉錄酶
...ase反轉錄酶(Reversetranscripatase)是以RNA爲模板指導三磷酸脫氧核苷酸合成互補DNA(cDNA)的酶。哺乳類C型病毒的反轉錄酶和鼠類B型病毒的反轉錄酶都是一條多肽鏈。鳥類RNA病毒的反轉錄酶則由兩上亞基結構。真核生物中也都分離...
楓糖尿病
...致E2蛋白有Pro215Ile取代,外顯子6有G→T突變,使E2蛋白在谷氨酸處即終止編碼。Chuang等報道由於內在性內含子缺失而引起E2mRNA有失常的剪接者7人。這7例病人的等位基因、BCKD活性、殘餘酶活性及病人來源。除內含子缺失突變外,...
疾病血清腺苷脫氨酶
...氨酶(ADA)系統命名爲腺苷氨基水解酶,主要催化腺苷和脫氧腺腺苷,生成次黃嘌呤核苷和氨,是腺苷酸分解代謝的重要酶系之一。ADA廣泛分佈於人體各組織,以小腸黏膜和脾含量最高,肝、腎、骨、骨骼肌次之。在細胞內ADA主...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定血清穀草轉氨酶
...色法:AST催化基質中的L-天門冬氨酸和α-酮戊二酸,生成谷氨酸和草酰乙酸,後者脫羧生成丙酮酸,再與NDPH作用生成苯腙,在鹼性條件下顯棕色。(2)連續監測法:AST催化的反應生成草酰乙酸,在過量的指示酶蘋果酸脫氫酶(MD...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定血清尿素氮
...和二氧化碳,氨在α-酮戊二酸和還原型輔酶Ⅰ存在下,經谷氨酸脫氫酶催化生成谷氨酸。同時,還原型輔酶Ⅰ被氧化成氧化型輔酶Ⅰ。還原型輔酶Ⅰ在340nm波長處有吸收峯,而氧化型輔酶Ⅰ幾乎無吸收峯,其吸光度下降的速率與...
安卡星
...N5O13585.61來源(名稱)、含量(效價):本品爲O-3-氨基-3-脫氧-α-D-葡吡喃糖基-(1→6)-O-[6-氨基-6-脫氧-α-D-葡吡喃糖基-(1→4)]-N'-(4-氨基-2-羥基-1-氧丁基)-2-脫氧-D-鏈黴胺。按乾燥品計算,含C22H43N5O13應爲95.0%~102.0%。性狀:...
立可信
...N5O13585.61來源(名稱)、含量(效價):本品爲O-3-氨基-3-脫氧-α-D-葡吡喃糖基-(1→6)-O-[6-氨基-6-脫氧-α-D-葡吡喃糖基-(1→4)]-N'-(4-氨基-2-羥基-1-氧丁基)-2-脫氧-D-鏈黴胺。按乾燥品計算,含C22H43N5O13應爲95.0%~102.0%。性狀:...
安樂卡星
...N5O13585.61來源(名稱)、含量(效價):本品爲O-3-氨基-3-脫氧-α-D-葡吡喃糖基-(1→6)-O-[6-氨基-6-脫氧-α-D-葡吡喃糖基-(1→4)]-N'-(4-氨基-2-羥基-1-氧丁基)-2-脫氧-D-鏈黴胺。按乾燥品計算,含C22H43N5O13應爲95.0%~102.0%。性狀:...