抗體免疫缺陷病
...700,是臨牀最常見的免疫缺陷病。本病多爲散發,部分爲家族性,且累及數代人。4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血癥(infantiletransienthypogammaglobulinemia)本症是嬰兒開始合成免疫球蛋白延遲的一種自限性疾病,即嬰兒“生理性免疫球蛋白...
疾病;風溼免疫科雙側腎發育不全綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...以及鄰近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性,但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式,可能不止一種基因型,有些家系中呈明顯的顯性遺傳,而在有些家族中則又可能是隱性遺傳,彼此存在一些矛盾,...
疾病;皮膚性病科囊性腎病
...:①結節性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau綜合徵(家族性視網膜和小腦血管瘤);③Meckel綜合徵;④eune綜合徵;⑤zellweger綜合徵;⑥Ehlers-Danlos綜合徵;⑦Papillon-Ljage-Psaume綜合徵;⑧Edward綜合徵;⑨BOR綜合徵;⑩獲得性腎囊...
疾病;腎臟內科IBGC
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經鞘磷脂沉積病
...發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂...
疾病;神經內科顱骨良性腫瘤臨牀路徑(縣級醫院2012年版)
...uánglùjìng(xiànjíyīyuàn2012niánbǎn)基本信息:《顱骨良性腫瘤臨牀路徑(縣級醫院2012年版)》由衛生部於2012年11月8日《關於印發結節性甲狀腺腫等外科26個病種縣級醫院版臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2012〕142號)印發。...
臨牀路徑;2012年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑Fahr病
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病