苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...ciency;苯丙氨酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病乳酸酸中毒
...而少部分在丙酮酸羧化酶(PC)的催化下經草酰乙酸而進入糖原導生,在肝及腎再生成糖。丙酮酸進入叄羧酸循環需丙酮酸脫氫酶(PDH)及輔酶(NAD)催化,當糖尿病和飢餓時PDH受抑制,NAD也不足,則丙酮酸還原爲乳酸增多加之ATP不足,...
疾病;內分泌科血糖
...以氧化供能,特別是腦、腎、紅細胞、視網膜等組織合成糖原能力極低,幾乎沒有糖原貯存,必須不斷由血液供應葡萄糖。當血糖下降到一定程度時,就會嚴重妨礙腦等組織的能量代射,從而影響它們的功能。正常人血糖濃度雖...
化驗及醫學檢查血清總脂
...於各種原因引起的高脂血症、糖尿病、甲狀腺功能減退、糖原貯積症、慢性腎炎、腎病綜合徵、動脈粥樣硬化等。減低見於重症肝病疾患、甲狀腺功能亢進、惡病質及吸收不良綜合徵等。附註:(1)上述兩步酶法爲中華醫學會...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定Austin型幼兒腦硫脂病
...也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常滑膜液常規檢查
...結晶:痛風性關節性關節炎(尿酸鹽結晶)、焦磷酸鈣沉積病(假痛風)(焦磷酸鹽結晶)、慢性類風溼性關節炎(膽固醇結晶)。(6)葡萄糖降低:炎症性關節炎、化膿性關節炎。附註:(1)正常關節腔液量甚少,約爲2ml以...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;滑膜液檢查麥芽糖
...兩個葡萄糖分子以α-1,4糖苷鍵連接構成的二糖。是澱粉和糖原的結構成分。麥芽糖藥典標準:品名:中文名:麥芽糖漢語拼音:Maiyatang英文名:Maltose結構式:分子式與分子量:C12H22O11·H2O360.31CAS號:[69-79-4]來源及含量:本品爲4-O...
藥用輔料;填充劑;矯味劑;營養學;碳水化合物;糖;二糖;食療;食材;中醫學;中藥學;中藥材;緩中;潤燥生津;補虛藥原蠶子
...15%,酰胺氮0.014%,氨基酸氮0.190%。卵在休眠時,所含糖原轉變爲山梨糖醇及甘油;休眠終了,後二者又復變爲糖原。蠶子又含海藻糖。在孵出前2~3日含量最高。未經加溫的蠶子,其水溶性蛋白質有際、白蛋白、球蛋白;加...
中醫學;中藥學;中藥材鹼性磷酸鈣結晶沉積病
...性甲狀旁腺功能亢進。輔助檢查:研究鹼性磷酸鈣結晶沉積病,是一項診斷很困難的工作,因爲到目前爲止,尚無一個簡單而又可信的檢查方法。Faure等人利用分辯度透射電子顯微鏡來直接測量磷灰石結晶,發現結晶的成分並不...
疾病