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亨納曼綜合徵
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現：患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
點狀骨骺發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現：患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現：患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性肌性斜頸臨牀路徑（2010年版）
...一診斷必須符合ICD-10：Q68.001先天性肌性斜頸疾病編碼。2.患兒大於1歲。3.當患兒合併其他疾病，但住院期間不需特殊處理，也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時，可以進入路徑。（六）術前準備（術前評估）2天。：1.必需的檢查...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
頭面部鱗狀細胞癌
拼音：tóumiànbùlínzhuàngxìbāoái疾病別名表皮樣癌,棘細胞癌,鱗癌,epidermoidcarcinoma,pricklecellcarcinoma疾病代碼ICD:M8070/3疾病分類神經外科疾病概述鱗狀細胞癌是表皮或附屬器的一種惡性腫瘤。多見於老年人,男性患者居多。原發性鱗...
疾病；神經外科 -
CM1黑蒙性白癡
...、Ⅳ型，其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時，CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中，特別是腦灰質內。此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
尼曼-皮克病
...響甚至喪失。30%～50%患者於眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦，常因繼發感染於3～4歲前死亡。2.B型此型進展甚慢，除肝、脾大外，無或僅有輕微神經系統表現，可帶病長期生存。3.C及D型患兒出生後數年內表現正常，以...
疾病；腎臟內科 -
CM1家族黑矇性白癡
...、Ⅳ型，其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時，CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中，特別是腦灰質內。此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
先天性點狀軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現：患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
食管癌診療指南（2022年版）
...shíguǎnáizhěnliáozhǐnán（2022niánbǎn）基本信息：《食管癌診療指南（2022年版）》由國家衛生健康委辦公廳於2022年4月3日《國家衛生健康委辦公廳關於印發腫瘤和血液病相關病種診療指南（2022年版）的通知》（國衛辦醫函〔2022...
詞條；診療指南；2022年版診療指南；食管癌